Kotisivu

 Yhteystiedot

 Linkit

 Valokuvia

 Tarinatupa

 

 

Tietoa oireyhtymästä

1960-luvun alussa tutki amerikkalainen tohtori Juan Sotos diagnosoimattomia isokasvuisia potilaita ja löysi uuden oireyhtymän, jonka viralliseksi nimeksi tuli Cerebral Gigantism. Oireyhtymään liittyviä ominaisuuksia on useita. Kaikki tässä tekstissä mainitut oireet eivät välttämättä esiinny jokaisella Sotos -henkilöllä.

 Oireyhtymään kuuluu isokasvuisuus, lapsuusiällä varhainen luuston kypsyminen, tyypilliset kasvonpiirteet, hienomotorinen jäykkyys ja kehitysviivästymä. Myös abstraktien asioiden hahmottamisessa on vaikeuksia, joka tulee esille kouluikäisillä todistuksen matematiikan numeroissa.

Lapset ovat yleensä jo syntyessään ja myös aikuisiässä isokokoisia. Tarpeeksi suurten vaatteiden ja kenkien saanti voi tuottaa vaikeuksia. Yleensä Sotos -lapsi on pituuskasvukäyrän ylärajalla. Ennen aikuisikää pituuskasvu loppuu ja loppupituus sijoittuu yleensä normaalien kasvurajojen väliin.

Kokoa ja voimaa Sotos -lapseen mahtuu pienen kylän verran, jonka vuoksi oireyhtymään liittyvät kiukunpurkaukset voivat olla kohtalokkaita kodin irtaimistolle. Sotosin oireyhtymän diagnosoinnissa käytettyjä kriteereitä ovat :

  •  Kasvon erikoispiirteet, ulkoneva otsa, pitkä leuka, korkea kitalaki, suurempi silmien etäisyys, harva tukka, hampaiden ennenaikainen puhkeaminen, lapsella isohko pää.

  •  Syntymäpituus yli 90 %.

  •  Luuston kasvu edellä yli 90 %.

  •  Puheen ja kävelyn viivästyminen, sekä vaikeuksia motoriikassa.
     

Jos diagnosoitava omaa vähintään kolme neljästä yllä olevista kohdista, voidaan olettaa hänellä olevan Sotosin oireyhtymä.

Oireyhtymä on harvinainen. On arvioitu, että oireyhtymä on noin yhdellä 10.000:sta. Tästä laskien voisi arvioida Suomessa olevan ’sotosia’ tällä hetkellä noin 520 henkilöä. Yhdistyksemme perustamisesta lähtien olemme Suomessa tavanneet alle 100 oireyhtymän omaavaa henkilöä.

Suurin osa Sotos -henkilöistä ei todennäköisesti ole perinyt sairautta vanhemmiltaan, vaan luultavasti oireyhtymän kehittyminen määräytyy hedelmöitymishetkellä. Nykyisen käsityksen mukaan oireyhtymän omaavan henkilön mahdollisuus saada Sotos–lapsi on 50 %. Diagnoosia on myös pyritty suorittamaan geenitutkimuksella. Kromosomista 5 on löydetty geeni NSD1, jossa tapahtuneista muutoksista oletetaan oireyhtymän osittain johtuvan. Geenitutkimusta jatketaan ja etsitään lisää oireyhtymään liittyviä geenimuutoksia.

Koulussa Sotos -lapset sijoittuvat yleensä erityisluokille ja saattavat tarvita mukautettua opetusta ja henkilökohtaisen avustajan. Oireyhtymään ei liity taantumista ja iän myötä jotkut oireista saattavat vähetä tai hävitä kokonaan.


 

Suositus Sotos-potilaiden seurannasta (Isossa Britanniassa) -artikkelin pääkohdat suomeksi.

 

(Lääkärit tarkistakoon alkuperäisen paljon laajemman suositusartikkelin!)

 

Syyskuussa 2006 on julkaistu tieteellinen artikkeli jossa on Brittiläisen tutkimusryhmän suuren Sotos-lasten potilastilaston pohjalta tekemä Practical genetics - Orphanet suositus kuinka Sotos-potilaita pitäisi seurata.

 

Mistä artikkeli löytyy:

 

European Journal of Human Genetics (2006), 1–8

European Journal of Human Genetics advance online publication, 13 September 2006; doi:10.1038/sj.ejhg.5201686

 

Hakusanat: Sotos; NSD1; overgrowth syndrome; histone methyltransferase

 

Kirjoittajien yhteystiedot:

Katrina Tatton-Brown and Nazneen Rahman

Section of Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, 15,

Cotswold Road, Sutton, Surrey, SM2 5NG, UK

 

Yhteydenotot: Dr N Rahman, Section of Cancer Genetics, Institute of Cancer Research, 15, Cotswold Road, Sutton, Surrey, SM2 5NG, UK. Fax: 44 208 722 4359; E-mail: nazneen.rahman@icr.ac.uk

 

 

Ainakin yhdeksällä kymmenestä Sotos-henkilöistä on nämä kolme Sotosin oireyhtymän ominaisuutta:

 

  •  Tyypilliset kasvonpiirteet, jotka näkyvät selvimmin 1-6 -vuotiaalla. Otsa on korkea ja leveä. Pää on yläsalaisin käännetyn päärynän muotoinen. Posket ovat punaiset. Erityisesti aikuisilla on vahva leuka.

  •  Oppimisvaikeudet

  •  Ylikasvu, jonka seurauksena Sotos-henkilö on aikuisena pitkä ja pään ympärysmitta vauvasta lähtien suuri.

 

Ainakin 15%lla on seuraavia oireita:

 

  •    luustoikä edellä varsinaista ikää

  •    kallon kuvantamismenetelmissä MRI, CT poikkeavia löydöksiä

  •    epileptiset kohtaukset

  •    skolioosi

  •    synnynnäiset sydänviat

  •    epänormaalit munuaiset

  •    "löysät" nivelet tai lättäjalat

  •    vauvana "keltainen" ja hypotoninen eli lihakset ovat veltonpuoleiset.

 

Lähtötilanteen arvio

 

Lähtötilanteen arviossa henkilöllä jolla on geenitestissä ensin todettu NSD1 geenin virhe tai sen epäily, kysellään muista Sotosin oireyhtymään liittyvistä oireista.

Erityisesti munuais- ja sydänvikojen poissulkututkimukset tulisi tehdä. Ensiksi "pissatikku" virtsatesti, verenpainemittaus. Suosittelevat myös munuaisten ja sydämen ultraäänitutkimusta ja sydänäänten kuuntelua. Jos vikoja löytyy, niin lääkäri lähettää erikoislääkärille.

 

Seurantakäynnit

 

Perinnöllisyyslääkärin rooli on tehdä diagnoosi ja ohjata lähtötilanteen arviointi tutkimuksiin. Hän antaa myös perinnöllisyysneuvontaa.

 

Sotos-henkilöiden pitäisi käydä lääkärin arviointikäynnillä kerran vuodessa. Lääkäri voisi olla lastenlääkäri tai omalääkäri iän mukaan ja kuinka vaikeita terveysongelmia henkilöllä on. Käynnillä pitäisi keskustella perusteellisesti henkilön oireista ja kirjata ne. Sydänäänet olisi kuunneltava, verenpaine mitattava ja selkä tutkittava (skolioosin varalta), virtsakoe tehtävä. Jos jotain löytyy, lähete erityislääkärille.

 

Sotosin oireyhtymän kanssa ei suositella seurantaa kasvaimien varalta. Vain harvoille Sotos-henkilöille kehittyy kasvaimia ja riski on alle 3% ja ne ovat erityyppisiä.

 

Sotos-lapsen vanhemman kommentti:

Suomessa pieniä Sotos-lapsia seurataan sairaaloiden neurologisilla osastoilla tutkimusjaksoilla mikä on erinomainen järjestely oireyhtymän harvinaisuuden ja oireiden vaatiman varhaisenkuntoutuksen (fysioterapia, puheterapia) vaativuuden takia.

 

Tästä ohjeesta on iloa lähinnä vanhemmille lapsille ja aikuisille, jotka ehkä eivät enää käy tutkimusjaksoilla neurologien seurannassa.

 

     

Tätä sivustoa on viimeksi päivitetty 04. lokakuuta 2006