Tietoa oireyhtymästä
1960-luvun alussa tutki
amerikkalainen tohtori Juan Sotos diagnosoimattomia isokasvuisia
potilaita ja löysi uuden oireyhtymän, jonka viralliseksi nimeksi
tuli Cerebral Gigantism. Oireyhtymään liittyviä ominaisuuksia on
useita. Kaikki tässä tekstissä mainitut oireet eivät välttämättä
esiinny jokaisella Sotos -henkilöllä.
Oireyhtymään kuuluu
isokasvuisuus, lapsuusiällä varhainen luuston kypsyminen,
tyypilliset kasvonpiirteet, hienomotorinen jäykkyys ja
kehitysviivästymä. Myös abstraktien asioiden hahmottamisessa on
vaikeuksia, joka tulee esille kouluikäisillä todistuksen
matematiikan numeroissa.
Lapset ovat yleensä jo syntyessään
ja myös aikuisiässä isokokoisia. Tarpeeksi suurten vaatteiden ja
kenkien saanti voi tuottaa vaikeuksia. Yleensä Sotos -lapsi on
pituuskasvukäyrän ylärajalla. Ennen aikuisikää pituuskasvu loppuu ja
loppupituus sijoittuu yleensä normaalien kasvurajojen väliin.
Kokoa ja voimaa Sotos -lapseen
mahtuu pienen kylän verran, jonka vuoksi oireyhtymään liittyvät
kiukunpurkaukset voivat olla kohtalokkaita kodin irtaimistolle.
Sotosin oireyhtymän diagnosoinnissa käytettyjä kriteereitä ovat :
-
Kasvon erikoispiirteet,
ulkoneva otsa, pitkä leuka, korkea kitalaki, suurempi silmien
etäisyys, harva tukka, hampaiden ennenaikainen puhkeaminen,
lapsella isohko pää.
-
Syntymäpituus yli 90 %.
-
Luuston kasvu edellä yli
90 %.
-
Puheen ja kävelyn
viivästyminen, sekä vaikeuksia motoriikassa.
Jos diagnosoitava omaa vähintään
kolme neljästä yllä olevista kohdista, voidaan olettaa hänellä
olevan Sotosin oireyhtymä.
Oireyhtymä on harvinainen. On
arvioitu, että oireyhtymä on noin yhdellä 10.000:sta. Tästä laskien voisi
arvioida Suomessa olevan ’sotosia’ tällä hetkellä noin 520 henkilöä.
Yhdistyksemme perustamisesta lähtien olemme Suomessa tavanneet alle
100 oireyhtymän omaavaa henkilöä.
Suurin osa Sotos -henkilöistä ei
todennäköisesti ole perinyt sairautta vanhemmiltaan, vaan
luultavasti oireyhtymän kehittyminen määräytyy
hedelmöitymishetkellä. Nykyisen käsityksen mukaan oireyhtymän
omaavan henkilön mahdollisuus saada Sotos–lapsi on 50 %. Diagnoosia
on myös pyritty suorittamaan geenitutkimuksella. Kromosomista 5 on
löydetty geeni NSD1, jossa tapahtuneista muutoksista oletetaan
oireyhtymän osittain johtuvan. Geenitutkimusta jatketaan ja etsitään
lisää oireyhtymään liittyviä geenimuutoksia.
Koulussa Sotos -lapset sijoittuvat
yleensä erityisluokille ja saattavat tarvita mukautettua opetusta ja
henkilökohtaisen avustajan. Oireyhtymään ei liity taantumista ja iän
myötä jotkut oireista saattavat vähetä tai hävitä kokonaan.
Suositus Sotos-potilaiden seurannasta (Isossa Britanniassa)
-artikkelin pääkohdat suomeksi.
(Lääkärit tarkistakoon alkuperäisen
paljon laajemman suositusartikkelin!)
Syyskuussa 2006 on julkaistu
tieteellinen artikkeli jossa on Brittiläisen tutkimusryhmän suuren
Sotos-lasten potilastilaston pohjalta tekemä Practical genetics -
Orphanet suositus kuinka Sotos-potilaita pitäisi seurata.
Mistä artikkeli
löytyy:
European Journal of Human Genetics
(2006), 1–8
European Journal
of Human Genetics advance online publication, 13 September 2006;
doi:10.1038/sj.ejhg.5201686
Hakusanat: Sotos;
NSD1; overgrowth syndrome; histone methyltransferase
Kirjoittajien yhteystiedot:
Katrina
Tatton-Brown and Nazneen Rahman
Section of Cancer
Genetics, Institute of Cancer Research, 15,
Cotswold Road,
Sutton, Surrey, SM2 5NG, UK
Yhteydenotot: Dr N
Rahman, Section of Cancer Genetics, Institute of Cancer Research,
15, Cotswold Road, Sutton, Surrey, SM2 5NG, UK.
Fax: 44 208 722 4359; E-mail:
nazneen.rahman@icr.ac.uk
Ainakin yhdeksällä
kymmenestä Sotos-henkilöistä on nämä kolme Sotosin oireyhtymän
ominaisuutta:
-
Tyypilliset kasvonpiirteet,
jotka näkyvät selvimmin 1-6 -vuotiaalla. Otsa on korkea ja
leveä. Pää on yläsalaisin käännetyn päärynän muotoinen. Posket
ovat punaiset. Erityisesti aikuisilla on vahva leuka.
-
Oppimisvaikeudet
-
Ylikasvu, jonka seurauksena
Sotos-henkilö on aikuisena pitkä ja pään ympärysmitta vauvasta
lähtien suuri.
Ainakin 15%lla on
seuraavia oireita:
-
luustoikä edellä varsinaista
ikää
-
kallon kuvantamismenetelmissä
MRI, CT poikkeavia löydöksiä
-
epileptiset kohtaukset
-
skolioosi
-
synnynnäiset sydänviat
-
epänormaalit munuaiset
-
"löysät" nivelet tai
lättäjalat
-
vauvana "keltainen"
ja hypotoninen eli lihakset ovat veltonpuoleiset.
Lähtötilanteen
arvio
Lähtötilanteen arviossa henkilöllä
jolla on geenitestissä ensin todettu NSD1 geenin virhe tai sen
epäily, kysellään muista Sotosin oireyhtymään liittyvistä oireista.
Erityisesti munuais- ja sydänvikojen
poissulkututkimukset tulisi tehdä. Ensiksi "pissatikku" virtsatesti,
verenpainemittaus. Suosittelevat myös munuaisten ja sydämen
ultraäänitutkimusta ja sydänäänten kuuntelua. Jos vikoja löytyy,
niin lääkäri lähettää erikoislääkärille.
Seurantakäynnit
Perinnöllisyyslääkärin rooli on tehdä
diagnoosi ja ohjata lähtötilanteen arviointi tutkimuksiin. Hän antaa
myös perinnöllisyysneuvontaa.
Sotos-henkilöiden pitäisi käydä
lääkärin arviointikäynnillä kerran vuodessa. Lääkäri voisi olla
lastenlääkäri tai omalääkäri iän mukaan ja kuinka vaikeita
terveysongelmia henkilöllä on. Käynnillä pitäisi keskustella
perusteellisesti henkilön oireista ja kirjata ne. Sydänäänet olisi
kuunneltava, verenpaine mitattava ja selkä tutkittava (skolioosin
varalta), virtsakoe tehtävä. Jos jotain löytyy, lähete
erityislääkärille.
Sotosin oireyhtymän kanssa ei
suositella seurantaa kasvaimien varalta. Vain harvoille
Sotos-henkilöille kehittyy kasvaimia ja riski on alle 3% ja ne ovat
erityyppisiä.
Sotos-lapsen vanhemman kommentti:
Suomessa pieniä Sotos-lapsia
seurataan sairaaloiden neurologisilla osastoilla tutkimusjaksoilla
mikä on erinomainen järjestely oireyhtymän harvinaisuuden ja
oireiden vaatiman varhaisenkuntoutuksen (fysioterapia, puheterapia)
vaativuuden takia.
Tästä ohjeesta on iloa lähinnä vanhemmille lapsille ja aikuisille,
jotka ehkä eivät enää käy tutkimusjaksoilla neurologien seurannassa.
